什么是无创产前检测(NIPT)?它有什么作用?

    无创产前检测(NIPT),有时称为非侵入性产前筛查(NIPS),是一种确定胎儿出生时具有某些遗传异常的风险的方法。该测试分析了在孕妇血液中循环的小片段DNA。与在细胞核内发现的大多数DNA不同,这些片段是自由漂浮的,不在细胞内,因此被称为无细胞DNA(cfDNA)。这些小片段通常含有少于200个DNA构建块(碱基对),当细胞死亡并分解并且其内容物(包括DNA)释放到血流中时会出现。
 
 
    在怀孕期间,母亲的血液中含有来自她细胞的cfDNA和来自胎盘的细胞混合物。胎盘是子宫中的组织,连接胎儿和母亲的血液供应。这些细胞在整个怀孕期间流入母亲的血液中。胎盘细胞中的DNA通常与胎儿的DNA相同。分析来自胎盘的cfDNA提供了早期检测某些遗传异常而不伤害胎儿的机会。
 
    无创产前检测(NIPT)最常用于寻找由染色体的额外或缺失拷贝(非整倍性)的存在引起的染色体病症。 无创产前检测(NIPT)主要寻找唐氏综合征(21号染色体,由额外的21号染色体引起),18号染色体(由额外的18号染色体引起),13号三体性(由额外的染色体13引起),以及X染色体的额外或缺失拷贝和Y染色体(性染色体)。测试的准确性因无序而异。
 
    无创产前检测(NIPT)可能包括筛查由染色体缺失(删除)或复制(重复)部分引起的其他染色体疾病。 无创产前检测(NIPT)开始用于检测由单个基因的变化(变异)引起的遗传性疾病。随着技术的进步和基因检测成本的降低,研究人员预计NIPT将可用于更多的遗传条件。
 
    无创产前检测(NIPT)被认为是非侵入性的,因为它只需要从孕妇抽血,并且不会对胎儿造成任何风险。 无创产前检测(NIPT)是一种筛查试验,这意味着它不会给出关于胎儿是否有遗传病的明确答案。该测试只能估计某些条件的风险是增加还是减少。在某些情况下,NIPT结果表明当胎儿实际上未受影响(假阳性)时遗传异常的风险增加,或者结果表明当胎儿实际受到影响时假阳性发生异常的风险降低(假阴性)。因为无创产前检测(NIPT)分析胎儿和母体cfDNA,所以该测试可以检测母亲的遗传状况。
 
    在母亲的血液中必须有足够的胎儿cfDNA才能识别胎儿染色体异常。来自胎盘的母体血液中cfDNA的比例称为胎儿分数。通常,胎儿分数必须高于4%,这通常发生在怀孕的第十周。低胎儿分数可导致无法进行测试或假阴性结果。胎儿分数低的原因包括妊娠过早测试,抽样误差,母亲肥胖和胎儿异常。
 
    有多种NIPT方法可用于分析胎儿cfDNA。为了确定染色体非整倍性,最常用的方法是计算所有cfDNA片段(胎儿和母体)。如果来自每条染色体的cfDNA片段的百分比如预期的那样,则胎儿具有染色体状况的风险降低(阴性测试结果)。如果来自特定染色体的cfDNA片段的百分比超过预期,那么胎儿具有三体性病症的可能性增加(阳性测试结果)。阳性筛查结果表明,应进行进一步检测(称为诊断检测,因为它用于诊断疾病)以确认结果。
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