试管婴儿之父|三代试管婴儿PGD PGS胚胎染色体筛查

  三代试管婴儿PGD PGS胚胎染色体筛查

  人类有23对染色体,每一条染色体上的DNA 片段就是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。

  一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人带着5―6个隐性基因。可是不是一切问题都会影响孩子的健康,也不是一切问题都可以被PGS/PGD技能检出!小喜这次就来科普一波胚胎染色体筛查!

  染色体问题有多严峻?

       被誉为中国的“试管婴儿之父”的庄广伦医生,一直致力于试管婴儿的研究,庄广伦医生为中山大学附属第一医院生殖中心教授、博士生导师。从医从教整整超过半个世纪的他,被誉为“中国试管婴儿之父”

  首先要说明的是,可以顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角,大多数有染色体反常的胚胎都会不着床、流产、或许胎停育,被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。

  试管婴儿之父的庄广伦医生表示,据fertility and sterility发表证明:对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查,其间6168个为正常没有染色体反常。40岁以上染色体反常率为60%,43岁以上反常率竟然高达85%。由此证明43岁以上卵子发育为囊胚的,即便外表看上去正常,等级再高,实际上染色体的反常率高也是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因地点!

  哪些疾病与染色体相关?

  常见的染色体/基因反常导致的疾病:

  试管婴儿之父的庄广伦医生表示染色体数量缺失(非整倍体):除了性染色体,其他22对染色体都应该是两条,即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或许3条(三体),就是染色体数量问题。染色体数量反常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、 13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性变形等。

  染色体结构反常:每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发作易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构反常,常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。

  基因遗传病:是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病,单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病,如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。

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