泰国试管婴儿中,第三代试管婴儿(PGD/PGS)是什么

 

    胚胎植入前遗传学确诊 ( preimplantation genetic diagnosis,PGD) 技能是指在体外受精过程中,对具有遗传危险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学剖析,以挑选无该检测遗传性疾病的胚胎植入宫腔,然后取得正常胎儿的确诊办法。

  胚胎植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS)与PGD选用的是相同的技能手法,又称“PGD⁃全染色体非整倍体筛查”。

  PGS与PGD的联系就像是“酱油和醋”,他们相得益彰,意图都是挑选不含致病基因、发育杰出的胚胎,提升泰国试管婴儿成功率,终究得到健康宝宝的技能。

  从界说能够看出,要想真实了解PGD/PGS,有必要了解基因、染色体、DNA等概念。

  翻开高中生物教材,人教版必修1、2。DNA,中文名是脱氧核糖核酸,是生物的遗传物质。一个DNA分子能够分为很多片段,有些片段能够辅导合成蛋白质,而且把所带着的遗传信息传递下去。这种具有遗传效应的DNA片段就是基因,一个DNA上具有多个基因。

  DNA分子与蛋白质在一起构成丝状物,这就是染色质,由于能够很简略被染色所以这样叫它。在细胞分裂的过程中,染色质会螺旋化构成染色体,它们两是同一物质在不一起期的两种形状。

  上面这段话,看不懂,很正常。但请记住并了解下面的比方。

  你想要攒一辆自行车,淘宝买了一堆零件,但不知道怎样拼装。

  你想去图书馆,找一本关于拼装自行车的书。

  藏有很多书的图书馆,就是染色体。

  你找到一本书,其间第51-53页是关于自行车拼装的。

  这3页书,就是基因。

  这本书是用英文写的,英文的26个字母,就是DNA。

  简略了解,DNA是英文字母,自身没有意义,组合成单词、语句,才能表达特定的含义。

  由英文字母(DNA)写的,包含拼装这部车信息的3页纸,就是1个基因。

  像这样的292页纸,组成了一本书,一个图书馆有100万本书。

  所以一条染色体(图书馆)包含无数个基因(3页书)。

  简化一下,请必须记住。

  图书馆=染色体,3页书=1个基因,26个英文字母=DNA。

  PGD/PGS是怎样做的?长处和缺陷别离是什么?

  选材和检测手法

  胚胎囊胚期活检,是现在首要运用的办法,运用机械法或激光法取5-10个滋补外胚层细胞。

  长处

  这种办法对胚胎的发育和栽培潜能影响小,能够取得更多的细胞进行检测,确诊准确性高。其他由于胚胎培育至囊胚期,自身已完成一次自我挑选,所获临床妊娠率高。

  缺陷

  体外培育的胚胎仅有20%~50%能够发育到囊胚期,可检测的胚胎数量不多。未到达PGD /PGS检测标准,或检测为嵌合体丢掉的胚胎,移植后也或许取得妊娠,挑选上两难。

  遗传学剖析

  现在广泛选用全基因组检测技能(CGH、NGS等)。比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH) 为常用的全基因组拷贝数变异检测技能,衍生于 CGH 的微阵列 CGH( array CGH, aCGH) 是用正常人的 DNA 作参照, 用不同荧光素符号患者和参照 DNA; 将符号后的 DNA 混合,然后与摆放在芯片上的探针进行杂交,经过比较两者荧光强度的不同来反映整个基因组 DNA 表达情况的改变并进行定量剖析。长处aCGH可一次检测悉数的染色体,检测周期短,检测功率高。

  插播知识点-人的染色体

  人类的常染色体是成对存在的。人的体细胞染色体数目为23对,其间22对为男女所共有,称为常染色体;其他一对为决定性其他染色体,男女不同,称为性染色体,男性为XY,女性为XX。

  以上说的“aCGH可一次检测悉数的染色体”,指检测囊胚细胞中的悉数染色体。每一个囊胚细胞里,都有23对染色体,含有近2.5万个基因,根据图书馆=染色体,3页书=1个基因的了解,相当于短时间要读十分多的书,aCGH是一种高效的“读书方式”,能够短时间读完悉数书,而且真实读懂。

  缺陷

  不能检测单倍体、某些多倍体 ( 如69,XXX、92,XXYY等)及平衡易位或倒位。其他,由于等位基因脱扣和优先扩增等现象的存在,将影响其检测功率。

  插播知识点染色体组

  人有23对染色体,若从每一对同源染色体中取出一条,组成一组染色体,共23条,这样的一组非同源染色体叫做一个染色体组。为表明便利,假定人体细胞有4对染色体:AaBbCcDd人的一个染色体组AbCD人的另一个染色体组aBcd二倍体、多倍体的界说是根据体细胞中含有的染色组数来确定的,含有几个染色组就是几倍体,显然正常人体细胞,是二倍体。

  多倍体

  多倍体指体细胞中含有三个或以上染色体组的个别,比方:

  体细胞:一⑴①二⑵②三⑶③四⑷④

  第一个染色体组:一⑵③四

  第二个染色体组:⑴二⑶④

  第三个染色体组:①②三⑷

  单倍体

  体细胞中含有1个染色体组的个别,(单倍体概念杂乱,这儿暂时这样了解)比方,ABCD。

  染色体倒位

  前面说了,图书馆=染色体

  3页书=1个基因

  26个英文字母=DNA

  所以,染色体是基因的载体(书要存放在图书馆),基因是具有遗传效应的DNA片段(用英文字母写的,能表达必定意思的语句/阶段),DNA比英文字母更简略,只要4个,A、G、C、T。

  正常次序的CTGT,从右往左倒转过来,过错地变成TGTC,就是染色体倒位。

  再比方,中华人民共和国是1949年10月1日建立的。

  过错变成“中华人民共和国是1949年日1月10建立的”,这就是染色体倒位。

  染色体易位

  正常的CT应该坐落3、4号位(如上一行显现),它过错地跑到其他地方(如下一行显现),就是染色体易位。

  咱们常常听到两个姓名,罗氏易位、平衡易位。

  这以后,检测规模更广、准确性和灵敏度更高、本钱更低的第 2 代测序技能( next generation sequencing,NGS) 随之诞生。NGS 最首要的特征是高通量测序,能够检测包含点突变、基因拷贝数改变和基因重组(染色体易位)等在内的多种基因改变。但样本难以获取、易污染、等位基因脱扣等问题仍是PGD /PGS 使用过程中的首要难点。

  PGD/PGS作用怎样样?

  PGS能够显着改进正常卵巢储藏的不孕患者、高龄、不明原因流产和重复栽培失利患者,体外助孕的胚胎栽培率和妊娠率。但一起需求更多的花费并承担危险。需求考虑,活检操刁难胚胎发育的影响和由于污染、 ADO 及同源重组等问题形成的误判。最终,跟着嵌合体的确诊率进步,对于嵌合体胚胎是否能够移植的问题现在尚无结论。PGD/PGS不能确保生出的孩子必定健康。


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