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卢光琇医生|试管婴儿婴儿出生时使用革命性遗传

 

  第一个使用可以读取人类基因组每个字母的程序进行筛查的试管婴儿婴儿已经在美国诞生。

  Connor Levy于5月18日出生,此前一对费城夫妇将他们的试管婴儿胚胎细胞送到牛津的专家,他们检查了他们的遗传异常情况。这个过程帮助这对夫妇在美国的生育诊所的医生选择了具有正确数量染色体的胚胎。这些有更高的机会导致健康的宝宝。

  诞生证明了下一代测序(NGS)是如何快速廉价地阅读全基因组的,它将如何改变试管婴儿诊所的胚胎选择。虽然科学家只关注染色体 - 这种基因的结构 - 在这种情况下,全基因组测序的成本下降意味着医生可以很快阅读试管婴儿胚胎的所有DNA,然后选择在母体中植入。

  “如果医生读出胚胎的全基因组,他们就可以判断孩子患某些疾病的可能性,例如癌症,心脏病或老年痴呆症”卢光琇医生说过

  胚胎染色体数量错误的可能性随着母亲的年龄而增加,并可能随着父亲的年龄而增加。对于20多岁的女性,十分之一的胚胎可能有错误的染色体数量,但对于40多岁的女性,超过75%的女性可能有缺陷。

  大多数情况下,染色体异常的胚胎不能植入子宫内。那些做的通常是流产的。存活至足月的部分出生时具有遗传性疾病,例如唐氏综合症和特纳综合征。

  在美国诊所进行标准治疗后,这对夫妇有13个试管婴儿胚胎可供选择。医生将胚胎培养五天,从每个胚胎中取出几个细胞,然后将它们送到牛津的Wells进行基因筛查。测试表明,虽然大多数胚胎看起来很健康,但只有三个胚胎的染色体数量正确。

  “试管婴儿”的前景现在很遥远,即使它是合法的。试管婴儿最多只产生十几个胚胎,所以一个人拥有所有特征的几率非常低。“试管婴儿仍然昂贵且不舒服,最终无法保证婴儿。我无法想象很多人想要通过体外受精(试管婴儿)来处理一些微不足道的事情,”卢光琇医生说。


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