重大疾病:山西省首例基因阻断试管婴儿降生

  6月13日,记者从省妇幼保健院获悉,一对患有遗传性多囊肾病的夫妻在省妇幼保健院顺利产下一名健康男婴,这是我省首例胚胎植入前遗传学诊断阻断遗传性型多囊肾的试管婴儿。该院生殖医学中心主任武学清及其遗传咨询团队联合亿康基因公司共同努力,通过基因阻断技术,实现了这对夫妻的生子梦。 结婚生子对绝大多数家庭来说最自然不过,但对患有多囊肾病的患者刘先生来说,两年来除了经历了极大的痛苦,一走来更是。刘先生和26岁的郝女士结婚两年,一直无法自然受孕。2018年5月,两人抱着试一试的想法来到了省妇幼保健院生殖医学中心。经医生诊断发现,刘先生有重度少精症状,便进行穿刺手术获取精子。然而,基因阻断试管婴儿降生武学清主任在诊治中发现,刘先生家族中有多人患有多囊肾病。专家先后对家族中的多人进行了基因检测,报告显示,重大疾病:山西省首例刘先生和几名患有多囊肾病的亲属都携带着相同的致病基因突变。

  “生下的宝宝有一半的几率会患病。”的事实让夫妻俩陷入无尽的担忧和焦虑中。“既然父亲无法逃脱患病的噩运,无论如何也要让未来的宝宝健康,不再受遗传病的。”针对夫妻俩的实际情况,武学清及其团队几番讨论后决定,让患者进入胚胎植入前遗传学诊断周期,即对胚胎进行染色体或基因检测,然后再将无疾病的胚胎植入子宫妊娠,孕育健康的宝宝。经过精心细致的前期准备和诊治,2017年6月好消息传来,通过体外受精,医生成功得到6枚囊胚,活检后进行基因检测,发现其中3枚囊胚染色体正常且不携带多囊肾致病突变基因,医生随机从中选出1枚正常的胚胎植入郝女士的子宫并成功受孕。

  历经十个月紧张漫长的等待,今年5月8日,郝女士顺利产下一名体重3.5公斤的男婴,经过基因检测,宝宝不携带多囊肾致病基因,健康正常,一家人喜极而泣。

  据介绍,遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者由致病基因所控制的疾病,主要分为染色体病、单基因病和多基因病。遗传性出生缺陷给患儿带来巨大痛苦,也给家庭和社会带来沉重负担。过去,这些“从娘胎里带来”的疾病,如今通过最新一代的试管婴儿技术,就可以阻断染色体病和单基因病向子代遗传。

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