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第三代试管婴儿怀胎孕12周胎儿NT增厚怎样办?

  一位病友出国做“胚胎植入前遗传学筛查”,即PGS,也就是大家熟知的所谓“第三代试管婴儿”,而且是针对全染色体组非整倍体筛查的PGS(以我对这个地区的了解,应该是NGS)。移植后不久便出现临床妊娠反应。直到她来找我时,妊娠期已超过3个月。

  这个看似的结果却由于一件小事,给这个家庭带来很大的焦虑。因为在做早期唐筛时发现,胎儿的NT增厚(颈项透明层)。

  1. NT检查不是金指标。这个数值的大小可以参考,但不能依赖。换句话说,它只是提醒医生和病人,可能需要采用更准确的检查方法。

  2. NT结果给出的提示不是“有或无”,而是风险,或者说是概率。一般来说,风险(概率)的大小和NT增厚的程度成正比。

  3. 大部分NT增厚被视作是“一过性”的。大家可以理解为“发生于极短时间内,很快就恢复正常”。

  对于一个移植了经NGS(PGS中的一种)检查后合格的胚胎,三代试管怀胎孕12周B超但在孕12周的NT检查结果中提示增厚的案例,我个人认为这极大概率是一个“一过性”事件。NT检查是预防“缺陷儿”诞生的第二道防线(第一道在胚胎移植前),而且有很大的局限性。发觉胎儿NT增厚怎样办?在我看来,如果拿NGS和NT的结果做对比,我一定会更相信NGS。

  为了缓和病友焦虑的情绪,我她现在就可以去做NIPT,也就是产前无创DNA检查。虽然这个检查的结果也只能参考,但我相信当检查结果提示“低风险”时,可以很好的安抚病友此刻的焦虑和不安。

  而真正有意义的检查,也是产前检查的金标准,就是羊水穿刺(或脐血穿刺),但这个检查至少要在一个月后才能进行(孕16-20周)。

  目前,国内医疗机构都是用芯片技术来检查羊水穿刺后的样本,可以精确地查出胎儿的染色体是否存在异常。

  无论你有没有做PGS,如果在早起唐筛时,B超提示胎儿NT增厚,切勿盲目慌张。可以依照“先NIPT确定风险,再羊水穿刺进行诊断”的步骤来确诊。当然,NIPT可以跳过,直到孕周符合要求后直接做羊水穿刺。

  如果NIPT提示低风险,至少可以暂时安抚病人及家属的情绪。此外,如果你没有做过PGS,而NIPT提示高风险,那几乎可以确定“异常”真的发生了。

  导致胎儿异常的风险很多,PGS和P可以杜绝其中一大部分,也就是遗传学风险,但孕后来自母体和的风险依旧存在。

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