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泰国威它尼专家告诉你唐氏筛查的重要性

泰国威它尼专家告诉你唐氏筛查的重要性
通常对孕妇进行筛查,以确定她们的婴儿是否患有唐氏综合症和其他疾病的风险增加。如果您的宝宝面临更大的风险,您将获得进一步的测试以做出明确的诊断。

为什么要测试唐氏综合症?

大约1,100名婴儿中有1名出生患有唐氏综合症。这是一种遗传状况,导致一定程度的智力残疾,独特的外观,以及一些健康和发展挑战。

在人体的每个细胞中,有23对染色体。唐氏综合症发生在婴儿出生时细胞中有21号染色体的额外拷贝(唐氏综合症也称为“21三体”)。这在受孕时随机发生。

唐氏综合症有两种类型的产前检查:

  • 筛查测试:这些测试不会给您一个明确的答案,但是如果您的宝宝患有唐氏综合症的风险增加,请告知您。筛查测试不会伤害母亲或婴儿。

  • 诊断测试:这些非常准确,为您提供明确的答案。根据筛查测试的结果,通常为婴儿风险增加的女性提供诊断测试。诊断测试可能会增加流产的风险,因此并非常规提供给所有女性。

如果您不想,您不必进行任何测试。如果您的筛查测试显示您的宝宝患有唐氏综合症的风险增加,则您无需进行诊断测试。您和您的家人需要决定什么是最适合您的,您可以与您的医生,助产士或遗传咨询师讨论。

筛检

唐氏综合症的筛查试验有3种类型:妊娠晚期联合筛查,非侵入性产前检查(NIPT)和孕中期孕妇血清筛查。

结合孕早期筛查

在妊娠9周至13周(加6天)之间进行妊娠末期筛查测试,以计算包括唐氏综合症在内的许多异常的风险。它对母亲和婴儿都是安全的。会有一笔费用,但您可以从Medicare索取部分费用。

计算机用于组合来自2个测试的结果:

  • 一个血液测试,9和12周之间进行到怀孕,找荷尔蒙的变化,可以提示有与婴儿的染色体有问题。

  • 在妊娠12至13周进行的超声波扫描测量婴儿颈部后面的液体厚度,称为颈部半透明。患有唐氏综合症的婴儿通常更大。

这些结果与母亲的年龄相结合,显示出唐氏综合症的风险。如果婴儿的风险增加,您将获得诊断测试,这是可选的,以确认婴儿是否患有唐氏综合症。

非侵入性产前检查

非侵入性产前检查(或NIPT,有时称为品牌名称,如Harmony或Percept)是一种较新的,非常敏感的唐氏综合症筛查形式。它涉及一个简单的血液测试,分析来自已经进入母亲血液的婴儿的DNA。该测试在10周后进行,对于唐氏综合症的准确度超过99%。

NIPT测试仅在私人诊所进行,并且不在Medicare的保险范围内。这种类型的测试最适合患有唐氏综合症婴儿的风险增加的女性。

孕中期孕妇血清筛查

妊娠中期筛查,有时称为母体血清筛查(MSS)或“三重试验”,在怀孕14至18周之间进行。它通常提供给错过了孕早期筛查测试的女性,或者在她们居住的地方无法获得的女性。

它涉及血液检查以寻找可能表明婴儿患有唐氏综合症或神经管缺陷的激素。会有一笔费用,但您可以从Medicare索取部分费用。

如果您的宝宝风险增加,您将获得一个诊断测试,这是可选的,以确认婴儿是否患有唐氏综合症。

除了MSS测试之外,大多数孕妇在怀孕后19至20周进行形态学扫描(也称为异常扫描),以检查婴儿的生长情况,并了解妊娠的进展情况。这有时会出现唐氏综合症的迹象。

诊断测试

确定您的宝宝是否患有唐氏综合症的唯一方法是进行诊断测试。诊断测试会增加流产的风险,因此通常只提供风险增加的女性,曾患有遗传异常的女性和有遗传病家族史的女性。

两项测试可以证实唐氏综合症:

  • 绒毛膜绒毛取样(CVS):通过超声引导的针插入母亲的腹部,从胎盘取出细胞样本。对这些染色体的缺失,额外或异常进行了测试。该程序在怀孕11至14周之间完成。它不痛苦,大约需要20分钟。流产的风险不到1/100。

  • 羊膜穿刺术:将超声引导的针插入母亲的腹部,取出羊水样本。这是针对缺失的,额外的或异常的染色体进行测试的。该程序在怀孕15至18周之间完成。它不痛苦,大约需要20分钟。流产的风险也不到1/100。

您将在测试后几天收到结果。您的医生会解释结果,您可能会得到遗传咨询。

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